Nos últimos anos, o diagnóstico e o tratamento do câncer vêm ganhando importantes armas que auxiliam os especialistas em uma maior assertividade nas condutas a serem adotadas, as quais consequentemente elevam as chances de cura dos pacientes. Entre as principais inovações estão os testes genéticos.
“Hoje, para alguns tipos de tumores, a presença de mutações abre possibilidades para tratamentos mais personalizados. Os pacientes com câncer de pulmão, por exemplo, não devem começar a ser tratados sem que haja uma avaliação genética do tumor, pois se determinadas mutações estiverem presentes são utilizadas drogas-alvo, mais efetivas para a regressão da doença”, explica o oncologista clínico e pesquisador, Dr. Manuel Caitano Maia, que é membro do corpo clínico do Centro de Oncologia do Paraná.
Outra inovação é relacionada aos testes genéticos para o câncer de mama já operado. Nesse caso, um exame chamado Oncotype avalia uma série de genes dentro do tumor e emite uma nota, classificando a paciente em baixo, intermediário ou alto risco de recidiva. “Dessa forma, é possível decidir se a paciente deverá ou não realizar a quimioterapia. Como sabemos que se tratam de medicamentos bastante agressivos ao organismo, é um grande avanço poupar certas mulheres de um tratamento sem necessidade”, comenta o oncologista.
Testes genéticos que possibilitam condutas preventivas
Desde que a atriz Angelina Jolie anunciou que teria retirado as mamas e ovários preventivamente, os testes genéticos para o câncer de mama e ovário hereditários ganharam notoriedade.
“Quando as pacientes têm histórico familiar desses e outros tipos de câncer, principalmente relacionados a parentes de primeiro grau, como pai, mãe, tios e irmãos, nós indicamos o aconselhamento com um onco-geneticista que, por sua vez, pode solicitar o teste genético. Há vários genes a serem testados, dependendo do contexto clínico específico de cada paciente, mas o mais importantes são as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que, quando presentes, podem aumentar as chances de desenvolvimento desses tumores e de outros (como próstata, e pâncreas)”, conta o Dr. Manuel Caitano Maia. É importante ressaltar, porém, que nem todas as mutaçãoes encontras são ditas “patogênicas”, ou seja, causadoras de doença. As mutações para as quais já existe papel comprovado no desenvolvimento de tumores são chamdas de patogênicas, mas existem outras que possuem significado indeterminado (sem comprovação de que há aumento na incidência de tumores). As condutas médicas geralmente são definidas com base somente nas ditas patogênicas.
Em linhas gerais, essas mutações tratam-se de defeitos no código DNA da paciente, seja no DNA das células tumorais ou outras células do corpo. Quando presentes em todas as células do corpo, dizemos que são mutações herdadas; quando presentes somente nas células tumorais, chamados de mutações adquiridas. Assim, as portadoras ficam mais suscetíveis ao desenvolvimento das doenças, já que os genes que normalmente codificam uma proteína importante para manter a célula equilibrada são defeituosos. Se isso acontece, a célula pode perder o equilíbrio e se autoprolifera de forma descontrolada, gerando o câncer.
“As vantagens das pacientes saberem que possuem uma mutação genética são relacionadas tanto a um rastreamento mais frequente por meio de avaliações ginecológicas e exames de imagem, como ultrassonografia, mamografia e ressonância magnética, que devem ser intercaladas a cada semestre, quanto para a realização de cirurgias profiláticas de retirada das mamas e ovários. Esses procedimentos reduzem significativamente o risco de desenvolvimento desses tipos de câncer. Inclusive, a retirada dos ovários contribui diretamente para a redução no risco do câncer de mama”, ressalta o especialista.
É importante que os familiares de pacientes com mutações genéticas hereditárias também realizem o teste, já que possuem 50% de chances de terem ou não herdado o gene defeituoso. No caso de uma familiar de uma paciente com mutação hereditária não querer ser testada (mesmo sem ter tido câncer), por exemplo, a forma de acompanhamento vai acabar sendo mais intensivo, obedecendo o padrão daquela que teve a mutação detectada. Já quando se realiza o teste e a mutação está ausente, a mulher se livra desse acompanhamento mais intensivo.
“É importante frisar que nem toda mutação é hereditária. A grande maioria são mutações somáticas, que acontecem naquele tumor especificamente, não passam de geração para geração”, considera o Dr. Manuel Caitano Maia.
